突破！基因突变在出生前就能得到治疗

看见孩子的第一眼，SarahYaroch女士就实在危急。她的父亲和侄子都患上某种疾病，现在她在自己刚出生的儿子Andrew身上也看见了蛛丝马迹：Andrew没眉毛，没头发，皮肤看上去苍白。

基因突变使他在子宫里发育时缺乏特定的蛋白质，造成身体无法发育出有长时间的汗腺、牙齿和其他器官。两周后，医生们将一种实验性的蛋白质流经Andrew细小的静脉里。

期望在怀孕后输出这种分子可以补偿分娩期间丧失的东西。两年后，在2016年，这项临床试验忽然暂停了——数据表明这种疗法没起起到。随后研究这种分子的两家公司都暂停了业务，像Andrew这样的新生患儿家庭对这种疾病无计可施。但现在，研究人员忽然爆出好消息，宣告早已寻找使这种蛋白分子起起到的方法。

答案很非常简单：在分娩期间把药物静脉注射到羊水中。近日，《新英格兰医学杂志》公开发表的一篇论文表明，这种蛋白针对3个孩子的小范围化疗取得了充满希望的结果，不仅使其他装载这种基因突变的孩子重燃期望，还关上了在子宫内用药治疗遗传性疾病的可能性。沉没这种少见的疾病被称作x－内分泌性弯曲皮肤发育不良，全称XLHED，全世界每17000人中就有1人受到影响。最相当严重的患者不会没汗腺，随时有可能因为无法排热而产生生命危险。

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